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枫叶征 | 肾上腺脑白质营养不良 ALD

李神经会诊中心群 2021-05-11 13:54:09


颅脑CT出现钙化



男,6岁,汉族,山西人

主诉:视物范围缩小2月

 

现病史:2月前患儿上课时,老师发现唤其时,其有找寻声音的动作,当时考虑视力异常,建议眼科检查,随后家人带其眼科检查,考虑有斜视,行手术治疗,但患者家属仍发现如站起身后呼唤患儿时,患儿有左右找寻动作,随后才转身,或看旁边东西时,头部需转动后方可看到,于半月前就诊于我院,行头颅MRI:双侧顶叶、侧脑室、三角区、胼胝体压部、脑干异常信号,考虑肾上腺脑白质营养不良。建议基因检测,随后再次复查头颅影像学:1.双侧顶叶、侧脑室三角区、胼胝体压部、脑干异常信号,较前变化不大,考虑肾上腺脑白质营养不良,枕大池囊肿。2.颅脑MRA示椎一基底动脉走行迂曲偏左,右侧后交通开发。病后为记忆力减退、步态不稳等。

 

个人史:生于山西,家族史:父母健在,患儿伯父智能减低,曾行基因检查提示染色体异常,具体不详。

 

专科检查:意识清楚。思维力、理解力、定向力、记忆力及计算力均未见异常。粗测双眼颞叶视野缺损。四肢肌力均5级,肌张力无增高或降低;未见不自主运动;共济运动正常, Romberg征阴性。反射正常,病理征阴性。


无基因检测结果。


初步诊断:肾上腺脑白质营养不良


肾上腺脑白质营养不良

(adrenoleukodystrophy,ALD)

 

是X连锁隐性遗传病,是一种最常见的过氧化物酶体病,主要累及肾上腺和脑白质,半数以上的患者于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性的精神运动障碍,视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等。

 

典型的ALD影像包括双侧、融合性(顶枕部)深部白质长T2信号伴皮质下U形纤维的保留,边缘强化,表现为边缘火焰状强化,是典型的活动性脱髓鞘"缘"。



增强扫描可见部分病灶边缘花边样、狭带样强化。动态随访可见病灶随病情进展向四周扩散,主要向前侵犯额叶,同时原来强化的区域可不再出现强化,而新发病灶周边强化。CT平扫可见簇状对称小钙化灶,MR显示T1WI为低信号,T2WI主要为高信号。晚期表现为全脑萎缩或大脑萎缩,脑沟增宽加深、脑室显著扩大,白质减少,皮髓质分界不清。


编辑:伊万


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